Мармурова Хвороба У Дітей: Причини І Лікування

Мармурова хвороба – рідкісне спадкове захворювання. Причини його виникнення досі точно не встановлені. При своєчасній діагностиці лікування мармурової хвороби має сприятливий прогноз.

Мармурової хворобою (хворобою Альберс-Шенберга, остеопетрозом) називають спадкове захворювання, що виявляється ущільненням і підвищеною крихкістю кісток скелета, а також ознаками недостатньої кровотворної функції кісткового мозку. Нерідко від мармурової хвороби страждають діти.

Своєю назвою мармурова хвороба зобов’язана анатомічному дослідженню кісткової тканини – на розпилі кістка виявляється гладкою, рівною і нагадує відшліфований мармур.

Причини і механізми розвитку мармурової хвороби

Внаслідок успадковане генетичної поломки нормальний розвиток скелета дитини порушується. У кістках накопичується гідроксиапатит кальцію, що призводить до надлишку мінеральної складової кісток на шкоду органічною складовою і кістковомозкового вмісту.

Незважаючи на те, що кістки людини стають більш щільними, ніж зазвичай, вони втрачають свою пружність, через що виникає підвищена ламкість кісток зі схильністю до патологічних переломів.

Патологічними переломи названі через невластивого для нормального скелета місця перелому, а також через невідповідність зусилля і наслідків травми. Наприклад, люди, які страждають від мармурової хвороби, нерідко ламають одні з найбільш міцних кісток організму – стегнові.

Мармурова хвороба у дітей

Заміщення кісткового мозку сполучною тканиною є причиною розвитку у дітей гипохромной анемії з характерними для цього проявами у вигляді блідості і млявості дитини, збільшення печінки, селезінки, деяких груп лімфовузлів.

Порушення синтезу кісткової тканини може істотно позначатися на формуванні скелета і взагалі на процесі розвитку дитини, приводячи до деформацій хребта, грудної клітки, черепа, а також, внаслідок здавлювання кістковою тканиною нервових стовбурів, до сліпоти, парезів і паралічів.

Клінічна картина мармурової хвороби

Зазвичай першими симптомами захворювання є болі в кінцівках і підвищена стомлюваність.

При огляді дитини можуть звернути на себе увагу:

• блідість;
• низький зріст;
• відставання у фізичному і психічному розвитку;
• видимі зміни лицьового і мозкового черепа;
• варусная і / або галіфеобразная деформація стегнових кісток (ноги набувають «()» -подібний вид);
• затримка прорізування зубів;
• порушення і втрата зору.

Проте відсутність подібних симптомів ще не говорить про відсутність мармурової хвороби, так як при пізній старт захворювання видимих ​​деформацій не спостерігається.

Допомогти у встановленні правильного діагнозу можуть інструментальні та лабораторні тести.

Діагностика мармурової хвороби

Рентгенологічне дослідження є досить показовим методом обстеження: кістки кінцівок, таза, черепа і хребта абсолютно непрозорі для рентгенівського випромінювання, що говорить про значне ущільнення структури кісткової тканини.

Для мармурової хвороби характерні булавоподібні потовщення верхньої третини плечових кісток і нижньої третини стегнових кісток, які утворюються через кісткового розростання цих отделов.Іногда на кінцях довгих трубчастих кісток виявляються поперечні просвітління, що додають кістки «мармуровий» вид.

Загальний аналіз крові показує збільшення кількості лейкоцитів, а також поява їх незрілих попередників – нормобластов.

На відміну від деструктивних метаболічних захворювань при остеопетроз не змінюється вміст фосфору і кальцію в крові і сечі.

Лікування мармурової хвороби у дітей

Поки не існує ефективного лікування, спрямованого на усунення причини захворювання, проте правильне ведення дитини в амбулаторних умовах і постійна профілактика дозволяють досягти сприятливого прогнозу для дітей з мармурової хворобою.

Основою лікування є зміцнення нервово-м’язового апарату з метою перерозподілу на нього надлишкового навантаження на кістки.

Призначається масаж, лікувальна фізкультура і гімнастика, добре зарекомендувало себе плавання.

Обов’язково повноцінне харчування з переважанням натуральних продуктів, фруктів і овочів.

Якщо потрібно, призначається терапія анемічного синдрому і ортопедична корекція при початковій стадії деформації кісток.

Мармурова хвороба – ознаки та прояви, стадії розвитку, способи терапії, прогноз

Одним із вроджених захворювань кісткової системи є остеопетроз або мармурова хвороба. Патологія розвивається в результаті мутації генів, передається у спадок і характеризується ламкістю кісток. Якісне та своєчасне лікування підвищує шанси на сприятливий прогноз.

Причини мармурової хвороби

Вроджений сімейний остеосклероз, смертельний мармур, хвороба Альберс-Шенберга, остеопетроз – рідкісне спадкове захворювання, що проявляється ущільненням кісток скелета, недостатністю кістковомозкового кровотворення, ламкістю кісток. Вченим вдалося з’ясувати, що причиною розвитку остеосклерозу стає мутація трьох генів:

• Мармурова хвороба у дітей раннього віку передається за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що для того, щоб дитина захворіла, обидва батьки повинні бути носіями мутованих генів.
• При виявленні захворювання у пізнішому віці діагностується аутосомно-домінантний тип передачі. У таких випадках носієм мутованих генів буває лише один із батьків.

Механізм розвитку

Нормальний кістковий розвиток досягається за рахунок балансу між формуванням кісткової тканини остеобластами та резорбцією (розсмоктуванням) остеокластами. При мармуровому захворюванні функцію або кількість останніх клітин серйозно порушено. Дисбаланс призводить до ущільнення кісткової тканини, у своїй її міцність, навпаки, зменшується.

Крім цього, під час остеосклерозу відзначається заміщення сполучною тканиною внутрішньокісткової порожнини та губчастої речовини. У нормі всередині кістки повинен розташовуватися кістковий мозок, при синдромі Альберс-Шенберга на його місці утворюються склеротичні клітини. Це призводить до порушення функції кровотворення.

Симптоми

Клінічна картина мармурового захворювання характеризується наявністю симптомів ураження опорно-рухового апарату, нервової та кровотворної системи:

• Основні ознаки патології – біль при ходьбі, ламкість та крихкість кісток. Патологічні переломи з’являються навіть при незначних травмах і найчастіше торкаються потужних, великих кісток – тазостегнових, стегнових, хребта. Після перелому нерідко розвивається остеомієліт.
• Внаслідок деформування структури кісток з’являються О-подібні ноги, викривлення хребта, непропорційно розвинений череп.
• Поразка кровотворної системи чревато розвитком анемії, тромбоцитопенії, що характеризуються блідістю шкірних покривів та патологічною слабкістю. У відповідь недостатнє кровопостачання збільшуються у розмірах печінка, селезінка, лімфатичні вузли.
• Неврологічні порушення пов’язані з неправильною будовою чи ущільненням черепа. Сполучна тканина повністю перекриває анатомічні отвори, через які йдуть нерви, через що можуть виникнути периферичні парези, параліч, порушення зору, розвиток глухоти.

Діагностика

Підтвердити побоювання лікарям допомагають діагностичні дослідження. При підозрі на синдром Альберс-Шенберга призначають:

• Рентгенологічне дослідження черепа, хребта, стегон та інших частин тіла. На всіх знімках виявляється ущільнення кісткової тканини, закруглення та потовщення трубчастих кісток.
• Біохімічний аналіз крові показує наявність анемії, лімфоцитозу із проявом незрілих нормобластів, тромбоцитопенії.
• УЗД (ультразвукове дослідження) органів черевної порожнини допомагає визначити розмір внутрішніх органів – печінки, селезінки.

Лікування

Специфічного лікування, яке дало б 100% гарантію на одужання, немає.

Досягнення повної ремісії можливе лише при пересадці кісткового мозку, але таке лікування проводять рідко через високу вартість трансплантації. Як правило, вдаються до симптоматичної терапії. Пацієнтам призначають:

• масаж;
• лікувальну фізкультуру;
• фізіотерапевтичні процедури;
• санаторно-курортне лікування;
• переливання еритроцитарної маси (у тяжких випадках);
• препарати з інтерфероном та кальцитріолом.

Усім пацієнтам обов’язково прописують лікувальну дієту. У їжу рекомендується вживати продукти багаті на вітаміни, залізо, кальцій – натуральні соки, сир, молоко, свіжі фрукти та овочі. З раціону максимум виключають жирне, копчене, сіль.

При патологічних переломах виконують репозицію (порівняння кісток для кращого зрощення), накладання гіпсу, скелетне витягування. Якщо постраждала шийка стегна, роблять ендопротезування кульшового суглоба, при переломах гомілки – коригуючу остеотомію.