Амніоцентез Амніоцентез – один з методів інвазивної пренатальної діагностики, такий як біопсія ворсин хоріону. Проводиться для виявлення хромосомної та генної патології у плоду на 16-19 тижнях вагітності.
УЗД є основою візуальної діагностики, пренатального скринінгу і діагностики синдрому Дауна, і її часто використовують у поєднанні з біохімічними тестами. УЗД в другому триместрі допомагає виявити 60-91% випадків синдрому Дауна, в залежності від використовуваних критеріїв.
Генетичний скринінг передбачає УЗД-скринінг (у 11-13 тижнів, 16-18 тижнів, 21-22 тижні, 30-32 тижні вагітності) і біохімічний скринінг (подвійний тест у 11-13 тижнів і потрійний у 16-18 тижнів вагітності). Подвійний тест – це визначення асоційованого з вагітністю плазменного протеїну А-РАРР, хоріонічного гонадотропіну.
У сучасній медицині використовуються різноманітні способи визначення схильності до спадкових захворювань. Найпоширеніші методи: хромосомні каріотипування (цитогенетичні дослідження) і молекулярно-генетичні дослідження.
Обстеження, які призначає лікар-генетик УЗД: перше обстеження проводиться на 11–12 тижнях вагітності, друге — на 18–22, третє — на 28–32 тижнях. Цей метод дозволяє виявити серйозні аномалії розвитку більше ніж у 85 % випадків.
За УЗД оцінюються візуалізація (видимість) носової кістки (в нормі її видно в 11 тижнів у 98% дітей, при синдромі Дауна носову кістку в 11 тижнів не видно у 70% дітей) і товщина комірцевого простору (в нормі не перевищує 3 мм). Це дуже важливі показники, оцінити які можна тільки в першому триместрі.
Обстеження можна зробити і під час виношування плоду, і після появи малюка на світ. Є інфекції, виявити які з використанням звичних діагностичних методик важко.