Лактазна недостатність у дорослих і дітей: симптоматика, діагностика, лікування

Не секрет, що грудне молоко – оптимальна їжа для новонародженого. Згідно з дослідженнями, грудне молоко містить близько 400 нутрієнтів, які потребує малюк для повноцінного розвитку. Один з цих компонентів – лактоза або, як її ще називають, молочний цукор. Для розщеплення і засвоєння даного вуглеводу необхідний фермент лактаза. Якщо ж в організмі дефіцит лактази – це веде до порушення абсорбції молочного цукру і непереносимості всіх продуктів, в яких він міститься. Дане відхилення називається лактазною недостатністю.

Але хибно вважати, що це захворювання проявляється тільки в дитячому віці. У ході досліджень виявлена наступна закономірність: чим ближче країна до екватора, тим у більшого відсотка її дорослого населення присутній дефіцит лактази в організмі. Наприклад, у Північній Європі такі проблеми діагностуються лише у п’яти відсотків населення, тоді як у Південно-Східній Азії лактазною недостатністю страждає близько 98 відсотків населення.

В цілому, патологія може носити як спадковий характер (первинна лактазна недостатність), так і з’явитися протягом життя (вторинна недостатність).

З народження лактазна недостатність діагностується у 5-6 відсотків населення. Її викликає мутація генів. Також вроджені проблеми з лактазою діагностуються у дітей, що народилися раніше 37-го тижня вагітності. Справа в тому, що вироблення цього ферменту в кишечнику плода починається тільки з 24-го тижня. Інтенсивність процесу збільшується з кожним місяцем розвитку плода. Відповідно, організм недоношеної дитини не встигає налагодити виробництво ферменту на повну силу. Але, як правило, з часом цей процес налагоджується, оскільки шлунок і кишечник збагачуються лактазою.

У ранньому віці патологія проявляється у вигляді здуття, рідкої дефекації, проблем з вагою, а також неспокійної поведінки дитини.

Захворювання кишечника – головний привід виникнення набутого дефіциту лактази. Інфекції, запалення підшлункової залози, целіакія, хвороба Крона, алергія на харчові продукти – ці хвороби пошкоджують слизову оболонку кишечника, порушують його функції. У тому числі вироблення лактази.

Симптоматика лактазної недостатності у дорослих визначається тяжкістю захворювання, а також кількістю споживаних молочних і кисломолочних продуктів. Хворий починає відчувати загальне нездужання організму, яке виражається в головному болю, відчутті слабкості, запамороченні, пітливості, серцевому болю, болю в суглобах. Все це відбувається на тлі проблем із травленням – з’являється нудота, підвищене газоутворення, діарея, виникають кишкові кольки. Хвороба заявляє про себе через півтори години після прийому їжі, що містить лактозу.

Для діагностики захворювання у маленьких і великих пацієнтів застосовуються інструментальні дослідження і лабораторні аналізи. Дітям їх призначає педіатр, дорослим – сімейний лікар. Попередньо фахівець з’ясовує, коли саме почалася хвороба, як вона проявляється, уточнює, чи передували захворюванню застуда або інфекції, чи немає у пацієнта алергії.

До переліку основних аналізів, які допомагають діагностувати лактазну недостатність, входять копрологічний аналіз, аналіз калу на вуглеводи, лактозна крива, біопсія тонкого кишечника, визначення вмісту водню у вдихуваному повітрі після прийняття лактози, елімінаційна дієта. Також проводиться ряд генетичних тестів.

Лікується лактазна недостатність медикаментами та дієтою. І якщо медикаментозне лікування – це допоміжний засіб, що усуває симптоми, то дієта обов’язкова при всіх видах захворювання. Специфіка і тривалість дієти коригується лікарем в залежності від віку пацієнта та клініки захворювання.

У Запоріжжі пройти повний спектр аналізів, що дозволяють діагностувати лактазну недостатність можна в медичному центрі «Юнімед». Уже кілька років центр успішно співпрацює з діагностичною лабораторією INVITRO, оснащеною обладнанням кращих світових виробників. Отримати додаткову інформацію можна за телефонами:

+38 (061) 220-10-72, +38 (066) 181-34-34, +38 (097) 181-34-34

Діагностика лактазної недостатності

Виявлення поліморфізму в регуляторній ділянці (MCM6) гена ферменту лактази (LCT), яка блокує фермент, що призводить до розвитку лактазної недостатності.

• Про дослідження Огляд
• Як підготуватись? Підготовка
• Розшифровка Результат

• Склад комплексу
• Прийом, дослідження біоматеріалу
• Опис

Що входить до комплексу

Прийом та дослідження біоматеріалу

• Можна здати у відділенні Гемотест
• Можна здати аналіз будинку

Детальний опис дослідження

Непереносимість лактози (лактазна недостатність) – це стан, при якому після вживання незбираного молока та продуктів, що містять лактозу, виникають розлади роботи кишечника (діарея, метеоризм). Кисломолочні продукти у своїй засвоюються нормально.

Сама собою лактоза неспроможна безпосередньо всмоктуватися з кишечника в кров, оскільки є дисахаридом. Попередньо вона повинна розщепитися на дві молекули моносахаридів: глюкозу та галактозу. Цьому сприяє активний білок фермент лактазу, який виробляється клітинами слизової оболонки тонкого кишківника.

Неперетравлений молочний цукор викликає бродіння в товстому відділі кишечника і, володіючи високою осмотичною активністю, витягує воду з тканин, що призводить до діареї. Якщо лактоза не всмокталася в тонкому кишечнику, вона потрапляє в товсту кишку. Бактерії, що живуть там, поглинають цей дисахарид, в результаті чого утворюється вода і виділяються газоподібні речовини: вуглекислий газ, водень і метан. Через скупчення газів у товстому відділі кишечника виникають неприємні та болючі відчуття, метеоризм, здуття, а через надлишок води – діарея. Кисломолочні продукти, в яких вся лактоза перетворюється на молочну кислоту (лактат), зазвичай подібних симптомів не викликають.

Основні причини лактазної нестерпності

1. Первинні причини (вроджені)

• Повна відсутність ферменту. До вродженої непереносимості відносять алактазію (лактаза не виробляється). Цей стан пов’язаний із структурними порушеннями гена лактази і зустрічається дуже рідко. Виявляється від народження, протікає тяжко.
• Незрілість недоношених дітей. Найчастіше симптоми виникають через незрілість ферментативної системи у недоношених дітей та нестабільну роботу фізіологічних процесів. Згодом цей стан може зникнути.
• Вікова гіполактазія. Генетично обумовлене зниження рівня лактази у дітей після першого року життя до кінця періоду грудного вигодовування. Коли потреба у харчуванні виключно молоком відпадає, вироблення ферменту знижується чи припиняється.

2. Вторинні причини (придбані)

При вторинній непереносимості лактози ушкоджуються клітини епітелію кишечника, їхня здатність виробляти фермент погіршується або повністю зникає. Хвороба може виявитися у людей будь-якого віку. Провокується глистяною інвазією, інфекціями, пухлинами, запаленням кишечника. Після усунення причини зникає який завжди.

За розщеплення лактози відповідає фермент лактаза, що кодується геном LCT (LPH). Регулювання активності гена LCT виконується під контролем регуляторного гена MCM6.

LCT та його регулятор MCM6 присутній в обох батьківських копіях ДНК, людина успадковує цей ген від обох батьків. У випадку, якщо на обох ділянках у ланці 13910 є нуклеотид C (цитозин), MCM6 відключає ген LCT, і вироблення ферменту припиняється, що призводить до непереносимості лактози з віком.

Якщо хоча б в одній ділянці нуклеотид С (цитозин) відсутній, а замість нього стоїть Т (тимін), то ген LCT активний і працює, фермент лактаза виробляється і молочний цукор (лактоза) засвоюється організмом.

Кодування позначень можливих поєднань (поліморфізмів):

СС – поєднання відключає роботу гена LCT.

ТС – варіабельний поліморфізм: робота гена може пригнічуватись, а може не змінюватися.

ТТ – поєднання, що діє, ген лактази не блокується.

Особливості та переваги методики

Метод має високу чутливість і дозволяє достовірно відрізняти аллельні стани гена один від одного. Кількість аналізованої ДНК має становити щонайменше 1,0.

Що таке лактазна недостатність

Лактазна недостатність (ЛН) – це недостатня активність ферменту лактази, що призводить до лактозної непереносимості – порушення розщеплення у тонкому кишечнику молочного цукру (лактози).

Захворювання також відоме як

• Лактазна ферментопатія;
• непереносимість лактози;
• непереносимість молочного цукру.

На англійському захворювання називається lactase deficiency.

Причини

• Первинна лактазна недостатність (ЛН) виникає з генетичних причин і передається у спадок. Її називають ЛН дорослих , оскільки проявляється вона вже після закінчення грудного вигодовування – у дитинстві чи пізніше (симптоми можуть уперше проявитися і у 40 років). Це найпоширеніша причина.
• Вторинна ЛН з’являється через хвороби, що ушкоджують оболонку тонкого кишечника, яка виробляє лактазу. До таких захворювань входять і гастроентерити — поширені інфекції травного тракту.
• ВродженаЛН новонароджених виникає через рідкісну генетичну аномалію. Зберігається на все життя.
• Так звана транзиторна ЛН буває у недоношених (менше 37 тижнів) новонароджених. З розвитком немовляти вона проходить.

Хто у групі ризику

• Дорослі – ймовірність розвитку ЛН дорослого типу підвищується із віком.
• Люди певних етнічних груп: азіати, африканці, латиноамериканці, американські індіанці (лактазна недостатність дорослого типу) та фіни (вроджена форма лактазної недостатності).
• Недоношені немовлята.
• Що страждають на захворювання тонкого кишечника.
• Люди, яким проводилася променева терапія чи хіміотерапія.

Як часто зустрічається

Серед дорослого населення України у 15% є лактазна недостатність.

ЛН дорослого типу зустрічається у 98% корінного населення Азії та Африки. Вроджена лактазна недостатність зустрічається із частотою 1:60000, у деяких народів значно частіше.

Симптоми

Симптоми виявляються після вживання будь-яких молочних продуктів:

• метеоризм;
• здуття живота;
• спазми та болі в животі;
• пронос (частий, рідкий, пінистий, жовтий стілець з кислим запахом) може призводити до сильного зневоднення, що особливо небезпечно для маленьких дітей.

Діагностика захворювання

Опитування та огляд

У дорослих при опитуванні виявляються характерні симптоми та їх зв’язок із вживанням в їжу молока та молочних продуктів. Як правило, цього достатньо, щоб припустити діагноз. При огляді може спостерігатися здуття живота, його помірна болючість.

У дітей при ЛН відзначається порушення частоти та консистенції випорожнень, здуття живота, “коліки”. Дитина неспокійна, постійно плаче, як правило, прояви посилюються через деякий час після годування.

Діагноз ґрунтується на характерній симптоматиці, найпростіший тест для його підтвердження – відмова від молочних продуктів на два тижні.

Лабораторне обстеження

Лікар може запропонувати додаткові дослідження для підтвердження діагнозу, пошуку причин ЛН або визначення рівня нестачі лактози:

• дослідження калу на вміст вуглеводів;
• визначення вмісту водню в повітрі, що видихається;
• навантажувальний тест із лактозою;
• визначення активності лактази у зразках слизової оболонки тонкої кишки – найточніший тест, але застосовується рідко через складність одержання зразків;
• генетичний тест для діагностики ЛН дорослого типу

Лікування

Основний метод лікування – дієта, в якій мало або зовсім немає молочних продуктів.

Новонародженим доповнюють грудне вигодовування низьколактозними та безлактозними сумішами, можуть призначити препарати синтетичної лактази .

Може знадобитися додатковий прийом вітамінів і мікроелементів, особливо препаратів кальцію, магнію , вітаміну D.

Можливі ускладнення

Сильне зневоднення із розвитком тяжких метаболічних порушень у новонароджених.

Дефіцит деяких мінеральних речовин, у тому числі кальцію, може призводити до остеопенії та остеопорозу.

Профілактика

• Медико-генетичне консультування подружніх пар.
• Своєчасне лікування захворювань кишківника, які можуть призвести до вторинної ЛН.

Прогноз

Сприятливий. Своєчасна корекція харчування дозволяє швидко усунути симптоми і запобігти ускладненням.

Лактазна недостатність є вродженою або набутою патологією тонкої кишки, за якої відсутня фермент лактази або знижується його активність.

Інша назва того ж стану – непереносимість лактози.

Дане захворювання супроводжується синдромом порушеного всмоктування та перетравлення лактози – так званого молочного цукру. Лактозу містять будь-які молочні продукти. Концентрація цього цукру в коров’ячому молоці становить приблизно 5 г на 100 мл, а грудному молоці – 7 г на 100 мл.

Види лактазної недостатності

Залежно від ступеня виразності виділяється два види лактазної недостатності:

Залежно від походження лактазна недостатність буває:

• первинної (викликаної вродженою зниженою активністю лактази при здоровій структурі ентероциту)
• вторинної (пов’язана зі зниженням активності лактази при ушкодженні ентероциту).

Первинна лактазна недостатність може бути:

• уродженою (спадковою)
• конституційної (дорослого типу)
• транзиторної (зустрічається у недоношених немовлят та у дітей, недостатньо розвинених на момент народження).

Вторинна лактазна недостатність може розвинутись:

• на фоні запального процесу в тонкій кишці при інфекційному генезі (вірусному або бактеріальному запаленні)
• при харчовій алергії гастроінтестинальної форми (алергія на білок коров’ячого молока)
• при аномаліях атрофічного характеру

Симптоми лактазної недостатності

Лактазна недостатність у дорослих може супроводжуватися такими станами:

• осмотичним (пінистим, рідким) проносом після вживання молочних продуктів
• болями у шлунку
• метеоризмом
• втратою ваги (рідко).

Лактазна недостатність відрізняється широкою вираженістю симптоматики, у своїй залежності симптомів від рівня активності лактази в дорослих пацієнтів зазначено був. При тому самому рівні активності ферменту ознаки захворювання можуть виявлятися більшою чи меншою мірою. Тим не менш, у всіх пацієнтів збільшення споживання лактози спричиняє підвищення симптомів.

На ступінь тяжкості даної патології впливає вираженість гіпотрофії, дегідратації, диспепсичних ознак (проносів, болів у шлунку), а також тривалість перебігу хвороби.

Діагностика лактазної недостатності

У нашій клініці діагноз «лактазна недостатність» встановлюється лікарем після ретельного вивчення симптоматики, що непокоїть пацієнта, та результатів додаткової діагностики, що включає спеціальні лабораторні тести.

Обстеження пацієнта з лактазною недостатністю включає такі методики:

• дихальні тести
• аналіз на лактазну активність у біопсійному зразку слизової оболонки тонкої кишки (інвазивна методика, застосування якої обмежено у зв’язку зі складністю та високою вартістю процедури)
• генетичний аналіз біоптату під час проведення ФГДС.

Лікування лактазної недостатності

Лікування цієї патології потребує диференційованого підходу. Лікар планує необхідну терапію, виходячи з причин розвитку ферментної недостатності та ступеня вираженості захворювання.

Лікування лактазної недостатності починається з дієтотерапії, яка передбачає скорочення споживання лактози або повну відмову від продуктів, у яких вона міститься.

Лікування вторинної лактазної недостатності має бути спрямоване на усунення захворювання, що спричинило цю патологію. При цьому скорочення лактози в раціоні є тимчасовим заходом, за допомогою якого можна відновити нормальний стан слизової оболонки тонкої кишки.

Відмовитися від вживання молочних продуктів цілком можливо для дорослих людей, які страждають на лактазну недостатність. Детальні рекомендації щодо харчування дасть лікар.

Прогноз при лактазній недостатності

Вторинна лактазна недостатність виліковується в міру усунення основної патології, якою був викликаний цей стан. У цьому активність лактази відновлюється. Про результативність терапії при лактазної недостатності можна судити зі зникнення метеоризму, нормалізації ваги та зниження вмісту вуглеводів в аналізі калу.

Профілактика лактазної недостатності

Запобігти розвитку первинної лактазної недостатності неможливо.

Попередити вторинну лактазну недостатність допоможе своєчасне діагностування та лікування хвороб шлунково-кишкового тракту.

Проблеми з животиком – коліки, здуття, нестійкий стілець зустрічаються у багатьох немовлят незалежно від того, хлопчик це чи дівчинка, чи знаходиться малюк на грудному чи штучному вигодовуванні. Причини природні: незрілий кишечник адаптується до нового виду їжі, «навчається» повноцінно працювати.

1. Головна
2. →
3. Що відбувається у животі?
4. →
5. Чому це відбувається, симптоми, діагностика

Чому це відбувається, симптоми, діагностика

Чому це відбувається?

• 1. Здуття живота – не повністю перетравлена ​​лактоза надходить у товстий кишечник, де починає блукати з підвищеним утворенням газів. Газики, що накопичилися, «роздмухують» окремі ділянки кишечника, що і викликає коліки (болі) у животі у малюка.
• 2. Дисбактеріоз – при неповному розщепленні лактози страждає розвиток власних лакто- та біфідобактерій, що може призвести до дисбактеріозу.

• 3. Діарея – нерозщеплена лактОза провокує процеси бродіння та надмірне надходження води у просвіт кишечника, внаслідок чого у малюка може бути нестійкий стілець жовто-зеленого кольору з кислим запахом.

Симптоми лактазної недостатності.

Симптоми лактазної недостатності у немовляти знайомі практично кожній мамі. Це ті самі кишкові коліки, які заважають малюкові спати, роблять його примхливим та дратівливим. Звичайно, цей стан може розвинутись з багатьох причин, але при нестачі лактази з’являються додаткові симптоми:

• • спостерігаються відрижки, які відбуваються частіше, ніж зазвичай;
• • через 15–30 хвилин після годівлі або навіть під час його появи здуття живота;
• • малюк виявляє занепокоєння: при хорошому апетиті (дитина жадібно бере груди або пляшечку) він може різко перервати процес годівлі та почати плакати;
• • характерним симптомом лактазної недостатності є нестійкий стілець: запор або, навпаки, рідкий стілець; дитина ходить у туалет нерегулярно;
• • у малюка не збільшується маса тіла, а в деяких випадках вона може навіть зменшуватись.

Слід пам’ятати, що самостійно виявити лактазну недостатністю не завжди можливо, навіть якщо у малюка спостерігаються перелічені симптоми. Справа в тому, що вони можуть бути викликані цілою низкою обставин, починаючи від зміни раціону харчування матері (у дітей, які перебувають на грудному вигодовуванні), закінчуючи фізичним станом малюка. Тому відносити перелічені прояви до лактазної недостатності у дорослих або дітей не можна доти, поки це не підтвердить лікар.

Діагностика лактазної недостатності.

Якщо у дитини спостерігаються описані симптоми, лікар може запідозрити лактазну недостатність. Для уточнення діагнозу робиться спеціальний тест – проба Бенедикта, який показує вміст вуглеводів у калі. У нормі в дітей віком до року це значення має бути менше 0,25 %.

Однак, при постановці діагнозу лактазна недостатність, в першу чергу орієнтуються на клінічні прояви, так як жоден з додаткових методів не є специфічним.

Оскільки причиною дитячих кольок найчастіше є тимчасова лактазна недостатність, то для діагностики можна провести «тижневий тест» з лактазою, наприклад, використовуючи Лактазар ® для дітей – джерело натуральної лактази. Лактазар® сприяє розщепленню та подальшому засвоєнню лактози. Поліпшення очікується вже після 48 годин від початку прийому Лактазар® для дітей. Якщо малюк менше плаче і страждає від колік, це може свідчити про наявність дефіциту лактАзи. Лактазар для дітей дозволяє скоротити кількість нерозщепленого молочного цукру в кишечнику. Таким чином, активної освіти газів не відбувається. Малюкові стає легше, а неприємні симптоми, такі як коліки, здуття та нестійкий випорожнення турбують його значно менше.

Лактазна недостатність відноситься до захворювань групи ферментопатій. Для неї характерна непереносимість молочних продуктів через повну відсутність або недостатню активність специфічного ферменту лактази. Він відповідає за перетворення молочного цукру (лактози) на галактозу та глюкозу, які потім всмоктуються у кишечнику. Нерозщеплена лактоза не може засвоїтись організмом, крім того, вона забирає на себе молекули води і є гарним живильним середовищем для мікроорганізмів, що населяють кишечник, які активно зброджують її. Ці механізми призводять до появи певних симптомів при лактазній недостатності.

Лактазна недостатність може розвиватися внаслідок первинних та вторинних причин. У першому випадку говорять про генетичні дефекти в гені МСМ6, який локалізовано на довгому плечі другої хромосоми. Різні мутації можуть призводити до зміни структури ферменту і, як наслідок, до зниження його активності, а також до повного припинення його вироблення. Як і будь-які інші генетичні аномалії, первинна лактазна недостатність є спадковим захворюванням і передається з покоління до покоління за аутосомно-рецесивним типом.

При вторинних причинах порушення розщеплення лактози є наслідком супутніх захворювань, що порушують функції шлунково-кишкового тракту:

• лямбліоз;
• ентерит;
• гострі кишкові інфекції;
• ротавірусна інфекція та ін.

Подібні стани впливають на слизову оболонку кишечника та її клітини (ентероцити), що виробляють фермент. При своєчасному зверненні за медичною допомогою та адекватному лікуванні основного захворювання вторинна лактазна недостатність зникає.

клінічна картина

Так як захворювання пов’язане з порушенням розщеплення лактози, то основні симптоми виявляються лише при вступі до організму цієї сполуки. У великих кількостях лактоза міститься в молочних продуктах і особливо цілісному молоці.

Лактазна недостатність проявляється у вигляді діареї, під час якої відзначається пінистий випорожнення з кислим запахом. Цей стан розвивається за рахунок процесів бродіння, які активно протікають у товстому кишечнику. Небезпека діареї полягає в тому, що вона призводить до стрімкої втрати рідини та електролітів, що важко переноситься дітьми перших років життя.

Серед інших симптомів лактазної недостатності виділяють:

• нудоту;
• бурчання в животі;
• метеоризм;
• болі в животі.

У грудних дітей відзначаються такі симптоми лактазної недостатності, як постійні відрижки, здуття живота, кишкові коліки, слабка надбавка у вазі, дисбактеріоз. Втрата рідини та електролітів впливає на роботу нервової системи, що проявляється дратівливістю, поганим сном, плаксивістю, низькими темпами психомоторного розвитку. Крім того, якщо у дитини є лактазна недостатність, то вона підвищує ризик розвитку таких станів, як судоми, рахіт, синдром гіперактивності, м’язова гіпотонія.

Діагностика лактазної недостатності

Щоб достовірно поставити діагноз, необхідно вивчити активність ферменту лактази. Це можна зробити лише після біопсії тонкої кишки. Даний метод діагностики хоч і є достовірним, але водночас його важко використовувати у дітей. Тому діагностика лактазної недостатності має на увазі альтернативні тести, які не мають високої специфічності, але в комплексі дозволяють з великою точністю виявити захворювання:

• визначення рівня водню і метану в повітрі, що видихається після вживання всередину лактози;
• визначення рН калу;
• генетичні випробування;
• визначення рівня вуглеводів у калі.

Генетична діагностика лактазної недостатності передбачає виявлення мутацій у гені МСМ6. Пройти таке дослідження можна у медико-генетичному центрі «Геномед».

Основний метод лікування лактазної недостатності – дієтотерапія. З раціону виключаються незбиране молоко та інші молочні продукти, при вживанні яких розвиваються симптоми захворювання. Новонародженим дітям, які перебувають на штучному вигодовуванні, призначаються безлактозні суміші. Якщо дитина перебуває на грудному вигодовуванні, то можливе застосування замісної терапії однойменним ферментом.

Лактазна недостатність (Е 73) — вроджений або набутий стан, що характеризується зниженням активності лактози ферменту лактази, що розщеплює молочний цукор, в тонкій кишці і протікає приховано або маніфестно.

Первинні форми: вроджена (з перших днів життя), транзиторна ЛН у недоношених (до 36 тижнів) та незрілих до народження дітей: рання ЛН (після 3-5 років), ЛН дорослого типу (конституційна ЛН).

Вторинні форми: при інфекційному процесі (кишкова інфекція, особливо ротавірусної етіології), імунно-запальних захворюваннях кишечника (хвороба Крона, неспецифічний виразковий коліт), при харчовій алергії (непереносимість білка коров’ячого молока), атрофічних змінах (целіакія, тривалість ін), нестачі трофічних факторів.

Клінічні ознаки

осмотична («бродильна») діарея після прийому молока або молочних продуктів, що містять лактозу (частий, рідкий, пінистий з кислим запахом стілець, бурчання в животі, занепокоєння дитини після прийому молока).

підвищене газоутворення у кишечнику (метеоризм, здуття кишечника).

больовий синдром на тлі метеоризму та діареї.

розвиток симптомів дегідратації.

недостатнє збільшення маси тіла у дітей раннього віку.

дисбіоз кишечника .

зменшення диспептичних симптомів під час перекладу на безлактозну дієту.

Лабораторні критерії

Копрограма: зниження рН калу (у нормі 5,5 та вище). Підвищення загального вмісту вуглеводів та лактози в калі (у нормі у грудному віці вміст більше 0,25 г% та 0,07 г% відповідно, а у дітей старшого року вони відсутні).

Підвищення водню в повітрі, що видихається, після навантаження лактозою (1 г/кг маси тіла, але не більше 50 г) на 20 ppm (часток на мільйон). Метод використовується у дорослих та дітей старшого віку.

Навантажувальний тест із лактозою (1 г/кг маси тіла, але не більше 50 г). Через 30-60 хв після прийому лактози рівень глюкози в крові підвищується менш ніж на 1,1 ммоль/л (25%) від вихідного.

Інструментальні критерії

Біопсія слизової оболонки тонкої кишки (дванадцятипалої або худої кишки): зниження активності лактази. За вторинної лактазної недостатності для отримання достовірних результатів необхідно брати кілька зразків.

Ендоскопічне та морфологічне дослідження слизової оболонки тонкої кишки: без змін при первинних формах, субатрофія слизової – при вторинних формах.

Ціліакія

Целіакія (К 90.0) – хронічне генетично детерміноване захворювання, що характеризується стійкою непереносимістю глютена з розвитком гіперрегенераторної атрофії слизової оболонки тонкої кишки та пов’язаного з нею синдрому мальабсорбції.

У типовому випадку маніфестація целіакії відбувається через 1,5-2 місяці після введення злакових продуктів у харчування, як правило, у 6-8-місячному віці дитини, після інфекційного захворювання (кишкової інфекції, ГРВІ), а також можлива без зв’язку з яким- або захворюванням чи станом.

Клінічні ознаки

поліфекалію: почастішання стільця до 2-5 разів на день, кашкоподібний, з жирним блиском, погано відмивається, смердючий, іноді пінистий.

гіпотрофія ІІ-ІІІ ступеня.

гіпопротеїнемічні набряки .

збільшення кола живота .

емоційна лабільність , зниження апетиту, уповільнення темпів збільшення маси тіла. Можливі біль у мезогастрії, нудота, відрижка, порушення апетиту.

різноманітні дефіцитні стани : рахітоподібний синдром, остеопороз, болі в кістках нічні та при фізичному навантаженні, патологічні переломи кісток, ураження зубної емалі, карієс зубів, дратівливість, агресивна поведінка, неспокійний сон, анемія, поліурія, полідипсія, дистрофія кровоточивість від дрібноточкових крововиливів до важких носових і маткових кровотеч, порушення сутінкового зору, фолікулярний гіперкератоз, вітіліго, стійкі фурункульози, хейліти, глосити, рецидивні стоматити, парестезії з втратою чутливості, пери.

варіанти атипової целіакії з провідним анемічним синдромом, з остеопорозом, із затримкою у рості.

позитивна динаміка симптомів і натомість дотримання аглютенової дієти не раніше як за 6 місяців.

Позитивний провокаційний тест із глютеном.

Лабораторні критерії

Загальний аналіз крові: анемія;

Біохімічний аналіз крові: гіпопротеїнемія, зниження рівня сироваткового заліза.

Імунограма: наявність у крові антитіл до тканинної трансглутамінази (anti-tTG), антигліадинових (AGA) з обов’язковою оцінкою двох підкласів антитіл (IgA та IgG), антиендомізіальних (AЕMA) антитіл, антитіл до ретикуліну (ARA).

Навантажувальний тест із лактозою (1 г/кг маси тіла, але не більше 50 г). Через 30-60 хв після прийому лактози рівень глюкози в крові підвищується менш ніж на 1,1 ммоль/л (25%) від вихідного.

Навантажувальний тест з D -ксилозою: зниження ксилоземії та сечової екскреції ксилози.

Копрограма: стеаторея, креаторея, амілорея

Інструментальні критерії

ФГДС : відсутність складок у тонкій кишці (кишка у вигляді «труби») та поперечна смугастість складок.

Біопсія слизової тонкої кишки: гістологічно міжепітеліальна лімфоцитарна інфільтрація та лімфоплазмоцитарна інфільтрація власної платівки слизової оболонки тонкої кишки. Дифузні зміни слизової оболонки тонкої кишки у вигляді її атрофії з укороченням аж до повного зникнення ворсин, збільшення глибини крипт та зменшення кількості келихоподібних клітин. При проведенні морфометрії патогномоничне зниження коефіцієнта ворсинку/крипту менше 1,5.

Зворотний розвиток морфологічних змін на фоні дотримання дієти аглютенової через 12 місяців.

Позитивний провокаційний тест із глютеном.